גלקטוזמיה היא מחלה גנטית המונעת מהגוף להפוך את הגלקטוז (סוג של סוכר) לגלוקוז (סוכר שמשמש את הגוף כמקור אנרגיה). כתוצאה מכך, הגלקטוז מצטבר בגוף ויכול לגרום לבעיות בריאותיות רבות. תינוקות שנולדו עם גלקטוזמיה יכולים להתמודד עם תסמינים כמו הזנה גרועה, חוליית, תת-משקל, הפרעות בכבד, הפרעות במערכת העצבים, ועוד. המחלה מזוהה בדרך כלל באמצעות בדיקת חילוף החומרים שמתבצעת לאחר הלידה.