זו מחלה גנטית שנגרמת מהשראת גן שאחראי לייצור חלבון שמגן על הגוף מפני גידולים בלתי רגילים של תאים. המחלה מתבטאת במרבית המקרים בגידולים בלתי רגילים המופיעים ברחבי הגוף, בעיקר במערכת העצבים.
התסמינים יכולים להכיל: חילוף בשמיעה, טיניטוס (אוזניים מצלצלות), כאבי ראש, כאבי פנים, איבדן שיווי משקל, תנודות ראיה, פרישות פנים, ומעין מים במוח.