האבחנה מתבצעת בדרך כלל באמצעות שילוב של בדיקות גנטיות, היסטוריה משפחתית, ובדיקות תמונה של המוח והשדרה.
במקרים שבהם יש היסטוריה משפחתית של NF2, בדיקה גנטית יכולה לאשר את האבחנה. במקרים שבהם אין היסטוריה משפחתית של NF2, האבחנה מתבצעת באמצעות שילוב של בדיקות תמונה של המוח והשדרה והערכה קלינית של התסמינים.