אבחנת מחלת אנדרסן מתבצעת בדרך כלל באמצעות בדיקת דם שמגלה רמת סוכר נמוכה בדם. ניתן גם לבצע בדיקת DNA לאיתור השינויים הגנטיים שגורמים למחלה. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת אולטרסאונד או CT של הכבד שמגלה הגדלת כבד.
במקרים מסוימים, עלול להיות צורך לבצע ביופסיה של הכבד לאישור האבחנה.