האבחנה של מחלת הארלורשום מתבצעת בדרך כלל על ידי רופא מומחה למחלות תוך כדי חקירה רפואית מעמיקה, המשלבת הרחבה של בדיקות פיזיקליות, פרטי התפתחות המחלה, והיסטוריה משפחתית של המחלה. מהניתוחים מסוימים יכולים להיות מועילים, כולל תמונות רנטגן, אך האבחנה המדויקת ביותר מתבצעת על ידי בדיקת DNA.