פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה גנטית שנגרמת מחוסר באנזים שממיר את החומצה האמינית פנילאלנין לתירוסין. במקרה של חוסר או פעילות נמוכה של האנזים, פנילאלנין עולה בדם וגורם לפגיעה במערכת העצבים המרכזית.
זוהי מחלה שנגרמת מהורים שנשאים את הגן המקושר למחלה, ולמרות שהם לא נפגעים מהמחלה, יש להם את הסיכוי להעביר את המחלה לילדיהם.
המחלה מאותרת בבדיקת נישור שמתבצעת לתינוקות לאחר הלידה.