האבחנה של תסמונת פייר-רובין בדרך כלל מתבצעת במהלך הילודה או בזמן בדיקת שוליים שמתבצעת במהלך הריונות. האבחנה מתבצעת בהתאם לתכונות הפיזיות של התינוק, כולל גודל השפתיים התחתונות, מיקום הלשון, ומצב החיך. יתכן שיהיה צורך בבדיקות גנטיות כדי לאמת את האבחנה.